Çözümün gücü, problemin zorluğuyla ölçülür.

Bir yaklaşımın gerçek değeri, basit problemlerdeki başarısıyla değil, karmaşık ve belirsiz problemler karşısındaki performansıyla ortaya çıkar. Bu nedenle 811 olarak ilk çalışma alanımızı bilinçli olarak nadir hastalıklardan seçtik.

Neden en zor problemle başladık

Nadir hastalıklar tıbbın en karmaşık alanlarından biridir. Klinik açıdan anlamlı sinyaller farklı zamanlara, uzmanlıklara ve veri kaynaklarına dağılabilir; bu da örüntülerin erken fark edilmesini güçleştirir. Bu nedenle nadir hastalıkları yalnızca çözülmesi gereken önemli bir klinik problem olarak değil, karmaşık ve parçalanmış verilerden anlamlı sinyaller çıkarmaya yönelik yaklaşımlar geliştirmek için güçlü bir başlangıç noktası olarak görüyoruz. Burada geliştirdiğimiz yaklaşımların, benzer veri problemlerinin bulunduğu daha geniş yaşam bilimleri alanlarına nasıl uyarlanabileceğini araştırıyoruz.

Neden nadir hastalıklar?

Nadir hastalıklarda tanıya işaret eden klinik bulgular erken dönemde mevcut olsa bile, bu bulgular farklı zamanlara ve uzmanlıklara dağıldığında anlamlı bir örüntü olarak fark edilmeleri güçleşebilir. Bu nedenle doğru tanıya ulaşmak yıllar alabilir.

Bulgular, uzmanlıklar arasında dağılır ve kaybolur.

Birçok tekrarlayan ve gereksiz test yapılır.

Yanlış veya gecikmiş tanılar alınır.

Tedavi ve bakım gecikir.

Bu süreç yalnızca hastalar için değil; aileler, sağlık sistemleri ve araştırmacılar için de büyük bir yük oluşturur. Biz bu tabloya yalnızca bir tanı problemi olarak bakmıyoruz. Bunu, görünmeyen sinyallerin zamanında değerlendirilememesi problemi olarak görüyoruz.

Sorunun boyutu

4'te 1: 01
Hasta, doğru tanıdan önce 8 veya daha fazla hekime başvuruyor
~%60: 02
Hasta, tanıdan önce en az bir kez yanlış teşhis alıyor
~5 yıl: 03
Türkiye'de ortalama tanı süresi 5-8 yıl, ergenlerde 10,4 yıla kadar
5 milyon+: 04
Yalnızca Türkiye'de yaklaşık her 16 kişiden 1'i etkileniyor

Bugün ne üzerinde çalışıyoruz?

Mevcut klinik verilerde tek başına anlam ifade etmeyen bulguları birlikte değerlendirerek, daha erken risk değerlendirmesine katkı sağlayabilecek prediktif modeller geliştiriyoruz.

Amacımız tanının yerine geçmek değildir. Amacımız, doğru hastanın doğru uzmana daha erken yönlendirilmesini desteklemektir.

Bu yaklaşımı geriye dönük gerçek klinik veriler üzerinde değerlendirerek bilimsel olarak doğrulamayı hedefliyoruz. Her yeni çalışma, yalnızca bir model geliştirmek değil; görünmeyen sinyallerin daha erken anlaşılabileceğini göstermek için atılmış bir adımdır.

Devam ediyor: Risk önceliklendirmesi ve daha erken uzman yönlendirmesi için klinik bulgu kombinasyonlarını değerlendiren prediktif araştırma modelleri. Gerçek klinik veriler üzerinde validasyon sürüyor.
Aktif araştırma: Ayrı kayıtlardaki parçalanmış kanıtı fenotip örüntüleriyle ilişkilendiren yapılandırılmış araştırma iş akışları.
Hipotez: Erken görünürlük, ekiplerin hangi soruları önce inceleyeceğine karar vermesine yardımcı olabilir. Bu, gösterilmiş bir sonuç değil, açık bir araştırma sorusudur.

Uluslararası yaşam bilimleri kuruluşları ile görüşmeler devam ediyor.

Modellerimiz araştırma ve karar destek araçlarıdır. İlgili kanıtı, onu yorumlamaktan sorumlu kişiler için düzenlerler; tanı koymaz, tedavi etmez ve bilimsel ile klinik yargının yerine geçmezler.

İlk kanıtımız, son hedefimiz değildir

Nadir hastalıklar bizim için bir varış noktası değil, yaklaşımımızın ilk kanıtıdır. Burada geliştirdiğimiz düşünme biçiminin; insan sağlığında, hayvan sağlığında, bitki bilimlerinde ve yaşam bilimlerinin diğer birçok alanında yeni uygulamalara dönüşebileceğine inanıyoruz. Çünkü değişen hastalıklar olabilir. Değişen teknolojiler olabilir. Ancak değişmeyen tek ihtiyaç şudur: sorunlar büyümeden önce onları anlayabilmek.

Bugün nadir hastalıklarla başlıyoruz. Yarın yaşam bilimlerinin görünmeyen diğer sorunlarına aynı yaklaşımla katkı sunmayı hedefliyoruz.

Neden en zor problemle başladık

Neden nadir hastalıklar?

Sorunun boyutu

Kaynaklar

Bugün ne üzerinde çalışıyoruz?

İlk kanıtımız, son hedefimiz değildir